Krankheit

Information über die Krankheit Mastozytose

Die Mastozytose ist eine seltene Erkrankung, die durch abnorme Vermehrung von Mastzellen in der Haut oder in den inneren Organen charakterisiert ist.

Warum sich bei einer Mastozytose vermehrt Mastzellen ansammeln, kann verschiedene Gründe haben – entweder weil die Mastzellen

  • krankhaft wachsen
  • sich unkontrolliert vermehren
  • oder außergewöhnlich lange leben.

Mastzellen (Mastozyten), welche über 200 Mediatoren (Botenstoffe) enthalten, gehören zu den weissen Blutkörperchen und somit zum Immunsystem.Sie werden im Knochenmark gebildet und gelangen von dort aus als unreife Vorläuferzellen über das Blut in Organe und Gewebe, in denen sie ausreifen. Ihre Aufgabe ist es, das Immunsystem durch Freisetzung von Mediatoren zu aktivieren.

Bei einer systemischen Mastozytose kommt es zur Anhäufung von genetisch veränderten Mastzellen in diversen Organen (u.a. Knochenmark, Leber, Milz, Lymphknoten und Haut). Die Mastzell-Infiltrationen können bei fortgeschrittener Erkrankung irreparable Schäden an dem betreffenden Organ auslösen und innerhalb kurzer Zeit zum Tod führen. Die Symptome einer systemischen Mastozytose sind zahlreich. Ebenso unterschiedlich wie die klinische Präsentation ist das Therapieansprechen und die Prognose dieser Erkrankung. Häufig vergeht eine lange Zeit bis zur Diagnose einer Mastozytose. Für eine rasche Diagnose ist deshalb eine enge Zusammenarbeit unterschiedlicher Fachdisziplinen unerlässlich, Fortschritte in der Molekulargenetik, die bei hämatologischen Erkrankungen zu neuen Erkenntnissen hinsichtlich Krankheitsentstehung, Diagnostik und verbesserter Therapieoptionen führten, haben jedoch auch die Erkenntnisse zur systemischen Mastozytose erweitert.

Bis vor Kurzem fristete die systemische Mastozytose daher das Schattendasein einer meist gar nicht oder zu spät diagnostizierten hämatologischen Erkrankung

PD Dr. med. Mohamad Jawhar UMM

Ursache der Mastozytose

Die Ursachen einer Mastozytose sind bis heute nicht eindeutig geklärt.

  • Ursache ist meist eine Mutation
  • Die ständige Vermehrung der Mastzellen besteht zu 90% wegen einer Genveränderung,
  • Der Tyrosinkinase-Rezeptors (KIT) auf der Mastzelle wird fehlerhaft aufgebaut.
  • Der Rezeptor wird in der Regel nur von Stammzellfaktor aktiviert in normalen Mengen.Durch die Mutation ist der Rezeptor ständig aktiv und täuscht der Mastzelle eine Bindung des Stammzellfaktor vor dies wiederum führt dazu das der Körper mehr Mastzellen produziert.

Formen der Mastozytose

Es gibt verschiedene Formen einer Mastozytose. So lässt sich eine Mastozytose der Haut (kutane Mastozytose) von einer Mastozytose des gesamten Körpers (systemische Mastozytose) unterscheiden.

Hautmastozytose (CM)

ist ausschließlich eine dermatologische Erkrankung – die Symptome können jedoch auch systemisch sein.
Bei der Hautmastozytose kommt die Mastzellvermehrung in der Regel nur in der Haut vor. Hautmastozytosen sind praktisch immer gutartige Erkrankungen. Hautmastozytosen kommen in erster Linie bei Kindern vor und bei vielen heilen sie rund um die Pubertät aus. Bei Erwachsenen verhält es sich anders, da sind neben der Haut häufig auch innere Organe betroffen von einer Mastzellvermehrung. In den allermeisten Fällen ist die Hautmastozytose nicht vererbbar.

Makulopapulöse kutane Mastozytose (MPCM) (früher: Urtikaria pigmentosa (UP))

Die Makulopapulöse kutane Mastozytose (MPCM) (früher: Urtikaria pigmentosa (UP)) ist die häufigste Form der Hautmastozytose. Hier kommen kleine rosafarbene oder bräunliche Flecken im Bereich des Körpers nicht aber des Gesichts vor.

Die Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) ist eine seltene Unterform der MPCM. Sie wird bei Erwachsenen gefunden und zeigt sich in kleinen rosafarbenen Hautflecken, die von kleinen Blutgefäßen durchzogen werden.

Diffuse kutane Mastozytose (DCM)

Diffuse kutane Mastozytose (DCM) ist eine sehr seltene Form der Hautmastozytose, aufgrund der hohen Mastzelllast in der Haut ist diese verdickt. Gerne kommt es zur Blasenbildung.

Mastozytom

Ein Mastozytom ist selten und kommt zumeist in der Kindheit vor. Es erscheint als knotiger oder plattenartiger Herd. Ein Kind kann ein oder mehrere Mastozytome entwickeln.

Systemische Mastozytose (SM)

Die systemische Mastozytose ist nicht mehr Teil der Myeloproliferativen Neoplasien und wird aufgrund Ihrer einzigartigen klinischen und pathologischen Eigenschaften als separate Krankheitskategorie geführt. Die Mastzellvermehrung kommt in mindestens einem inneren Organ (i.d.R. Knochenmark) vor und wird dort durch eine Biopsie festgestellt. Hinzu kann eine Beteiligung der Haut kommen, dies muss aber nicht zwingend der Fall sein. Die systemische Mastozytose kommt in der Regel bei Erwachsenen vor, sie verläuft chronisch, ist also nicht heilbar. Die Prognose der systemischen Mastozytose ist in der Regel gut. Selten geht eine Form der systemischen Mastozytose in eine andere über. In den meisten Fällen ist die systemische Mastozytose nicht vererbbar.

Indolente systemische Mastozytose (ISM) mit Unterformen (BMM) und (SSM)

Die indolente systemische Mastozytose (ISM)ist die häufigste Form. Selten geht sie in eine andere Form über. Eine Unterform bildet die isolierte Knochenmarks Mastozytose (BMM), die nie von einer Hautbeteiligung begleitet wird.

Eine weitere Unterform ist die smouldering systemische Mastozytose (SSM), sie geht mit einer höheren Knochenmarksbeteiligung einher.

Systemische Mastozytose mit einer begleitenden nichtmastzell-artigen Bluterkrankung (SM-AHN)

Systemische Mastozytose mit einer begleitenden nichtmastzell-artigen Bluterkrankung (SM-AHN) hier wird die systemische Mastozytose von einer weiteren Knochenmarkserkrankung begleitet. Die Diagnose wird mittels einer Knochenmarksbiopsie oder einer Routineblut Untersuchung gestellt.

Aggressive systemische Mastozytose (ASM)

Bei der aggressiven systemischen Mastozytose (ASM) ist mindestens ein Organ in seiner Funktion eingeschränkt. Eine Hautbeteiligung kommt selten vor.

Mastzellleukämie (MCL) , Mastzellsarkom , extrakutane Mastozytom

Die Mastzellleukämie (MCL) ist eine sehr sehr seltene hämatologische Erkrankung. Sie kommt niemals mit einer Hautbeteiligung vor.
Es gibt zwei unterschiedliche und sehr seltene solide Mastzelltumore. Zum einen handelt es sich um das so genannte Mastzellsarkom, welches bösartig ist – zum anderen um das extrakutane Mastozytom, welches ein gutartiger Tumor darstellt, der irgendwo im Körper und nicht in der Haut gefunden wird.

Verlauf der Erkrankung

Eine Mastozytose ist nicht heilbar wie schon vorher beschrieben unter Therapie in der Regel verläuft sie gutartig und die Lebenserwartung ist nahezu normal. Es kommt immer auf die Beschwerden an. Bei manchen Betroffene ist die Mastozytose relativ milde und man hat kaum Einschränkungen im Alltag und bei manchen Betroffene gibt es eine erhebliche Einschränkung, so stark das man nicht mehr mal dem Arbeitsmarkt zu Verfügung stehen kann

Bei Kindern kann sich die Hautmastozytose komplett zurückbilden. Bei Erwachsenen hat man festgestellt das die Krankheit ab der Pubertät auftritt bis in hohen Alter. Die Erkrankung heilt nicht spontan ab und man sollte eine Therapie anfangen (siehe dazu unser Punkt Therapie)

Prognosis quoad vitam: Prognose in Bezug auf das Leben

Kutane MastozytosePrognose = Günstig
Indolente systemische MastozytoseIndolente systemische Mastozytose 
Prognose = Günstig

Smoldering Systemische Mastozytose 
Prognose = Meist günstig

Isolierte Knochenmarkmastozytose ohne Hautbeteiligung 
Prognose = Meist günstig
Systemische Mastozytose mit einer begleitenden klonalen nicht-mastzellartigenn Bluterkrankung (SM-AHN)Prognose = Entspricht der assoziierten hämatologischen Erkrankung
Aggressive systemische MastozytosePrognose = Variabel, meist ungünstig
MastzellleukämiePrognose = Ungünstig
MastzellsarkomPrognose = Ungünstig
Extrakutanes MastozytomPrognose = Günstig

Mastozytose im Kindesalter

Die Mastozytose ist eine Erkrankung, die gerade im Kindesalter viele Gesichter haben kann.

Mastozytome

Im Kindesalter tritt die Mastozytose nicht selten als Mastozytom auf, einer lokalisierten Ansammlung von Mastzellen in der Haut. Diese können einzeln oder multipel vorkommen, 1-10 cm groß werden und locker am Körper verteilt sein. Teils sind sie bei Geburt bereits vorhanden oder entstehen im Laufe der ersten Lebensmonate. Auf Reibung kommt es zur Entleerung der Botenstoffe und somit zum kurzfristigen Anschwellen des Mastozytoms („Darier-Zeichen“). Dies kann bei großflächigem Befall, z.B. ausgelöst durch das Reiben mit dem Handtuch oder bestimmte Medikamente, durch die ausgeprägte Ausschüttung der Botenstoffe, insbesondere des Histamins, zu einem „Flush“ des Gesichtes oder Körpers führen. Eine ausgeprägte mechanische Reizung sollte vermieden werden und die betroffenen Hautareale eher betupft als gerieben werden, da es in seltenen Einzelfällen sogar schon schwere allergische Reaktionen bis hin zum allergischen Schock beschrieben wurden. Sowohl die mechanische Reizung als auch einige Medikamente, wie beispielsweise Codein-haltige Hustensäfte, können zu einer vorübergehenden blasigen Umwandlung der Oberfläche des Mastozytoms führen, die dann narbenfrei mit einer vorübergehenden Kruste abheilen.

Makulopapulöse kutane Mastozytose

Als weiteres klinisches Erscheinungsbild können sowohl regelmäßig-gleichförmige kleinfleckige als auch im Kindesalter häufiger unregelmäßig konfigurierte, großfleckige rotbraune Pigmentierungen, die bei der großfleckigen Form auch den Kopf betreffen kann, auftreten. Auch hier sind in den ersten 2-3 Lebensjahren Blasenbildungen möglich.

Die bisher genannten Varianten zeigen eine günstige Prognose und heilen meist bis zum Erwachsenenalter ab.

Diffuse kutane Mastozytose

Sehr selten zeigt sich bereits bei Geburt eine deutliche, gelbliche Verdickung der Haut durch eine massive Ansammlung von Mastzellen. Die Haut wirkt teigig-derb. Auch hier kann durch Reibung eine großflächige Blasenbildung provoziert werden. Gelegentlich liegt eine systemische Beteiligung vor. Auch bei dieser Form ist eine spontane Abheilung bis zum Erwachsenenalter häufig.

Verlauf

Ca. 2/3 der kindlichen Mastozytosen heilen komplett ab, 20 % überwiegend und ca. 10 % nur teilweise. Die Tryptase kann zur Beurteilung der Gesamtmastzellzahl und des Verlaufes herangezogen werden. Da die kindliche Mastozytose jedoch in der Regel ausschließlich die Haut betrifft, lässt sich das Ausmaß und der Verlauf der Mastozytose oft gut anhand des Hautbildes beurteilen. Regelmäßige Bestimmungen des Tryptase-Wertes sind somit im Kindesalter nicht immer erforderlich. Der Hautbefund alleine kann bei Kindern teils deutlich erhöhte Tryptase‐Werte hervorrufen und weist somit nicht unweigerlich auf eine systemische Beteiligung hin. Weiterführende Diagnostik ist bei Kindern meist nicht erforderlich und braucht nur in begründeten Ausnahmefällen, das heißt wenn auch Symptome wie regelmäßiger Kreislaufabfall, viele Durchfälle oder Blutbildveränderungen dafür sprechen, durchgeführt werden.

Für einen erfahrenen Hautarzt stellt die Mastozytose eine Blickdiagnose dar. Insbesondere bei Vorhandensein eines auslösbaren Darier-Zeichens, kann die Diagnose durch den Arzt gestellt werden. Eine Hautprobe für eine feingewebliche Untersuchung wird somit in der Regel nicht benötigt. Sie kann jedoch zum Ausschluss von Differentialdiagnosen (ähnlich aussehende Erkrankungen) notwendig sein.

Wird eine Voll- oder Teilnarkose im Kindesalter erforderlich, sollte der durchführende Arzt/Zahnarzt/Narkosearzt über die Mastozytose informiert werden. Dafür ist die Ausstellung eines „Mastozytose-Ausweises“ sinnvoll. Das Risiko für schwere anaphylaktische Reaktionen ist bei der Mehrzahl von Kindern mit kutaner Mastozytose jedoch nicht wesentlich erhöht. Adrenalin in einem Notfallset mit Medikamenten zur Selbsthilfe braucht nur bei sehr ausgeprägtem großflächigen Hautbefall, hohen Tryptasewerten (>20ng/ml) oder akuten großflächigen blasenbildenden Episoden vorsorglich verschrieben werden.

Bilder von Betroffenen

Mastozytose Awareness Teaser

20.10 ist der Internationale Tag der #Mastozytose und der #Mastzellenerkrankung er sollte uns alle daran erinnern das es diese Erkrankung gibt! Dies ist ein kleiner Trailer um auf die besonderheit der Krankheit hinzuweisen und auf den Awareness Tag der immer am 20.10. stattfindet.

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