Diagnose über eine Symptome Checkliste
Die Diagnose der Mastozytose (nicht das Mastzellmediatorsyndrom) kann nur anhand von Biopsien gestellt werden, die bestimmte von der WHO festgelegte Kriterien erfüllen müssen.
Eine Mastozytose Diagnose, die anhand einer Symptome Checkliste vergeben wird, gibt es dagegen nicht!
Aber warum ist dies so?
Viele Krankheiten gehen mit den selben Symptomen einher, wie wir sie von der primären Mastzellerkrankung kennen. Daher ist es wichtig das man dies gründlich abklärt. Einige Differentialdiagnosen sind hier auf der Homepage beschrieben wie z.B Allergien, Autoimmunerkrankungen, Histaminintoleranz u.v.a.m.
Bei all diesen Erkrankungen handelt es sich nicht automatisch um eine Mastozytose, nur weil es Überschneidungen in der Symptomatik gibt Gleichzeitig ist es aus logischen Gründen falsch, von den Symptomen auf eine Krankheit zu schließen.
Nancy Gould frühere Mitarbeiterin des Research Committess, The Mastocytosis Society.
Differentialdiagnosen
Abklärung anderer Erkrankungen die auch eine Mastzellaktivierung verursachen können.
MMAS & MMUS
Reaktive Mastzellhyperplasie Sekundäres Mastzellaktivitätssyndrom
Monoklonales Mastzellaktivitätssyndrom (MMAS) & (MMUS)
Monoklonales Mastzellaktivitätssyndrom (MMAS) und Monoklonale Mastzellen mit unbestimmter Bedeutung (MMUS) ist ein Diagnose die zwischen der Systemische Mastozytose und reaktiven Mastzellhyperplasie liegt.
Mastzellen werden bei der MMUS Form mit atypischem Immunphänotyp (CD25, CD2) gefunden und/oder sind klonal-mutiert. In diesen Fall sind die Kriterien nicht erfüllt oder liegen nur zum Teil vor wie sie die WHO definiert hat.
Wenn aber die Symptome auf Mastzell-Mediatoren zurück geführt werden können bekommt man die die Diagnose MMAS.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (siehe Diagnostik Untersuchungen Mastozytose hier auf der Homepage)
Sekundäres Mastzellaktivitätssyndrom
Das sekundäres Mastzellaktivitätssyndrom (sec. MCAS) ist eine Aktivierung der Mastzellen die nicht durch die aktivierende Mutation wie zum Beispiel bei der Systemische Mastozytose hervor gerufern wird, sondern durch anderen mit sekundärem MCAS assoziierten Erkrankungen wie zum Beispiel Allergien, Histaminintoleranz etc.
Beispiele hier unter Differentialdiagnosen
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Siehe Differentialdiagnosen )
Idiopathisches Mastzellaktivitätssyndrom
Idiopathisches bedeutet die Ursache ist unbekannt.
Wenn die Mastzellen hin und wieder zu stark aktiv sind spricht, man von einen Mastzellaktivität
Syndrom bedeutet die Entstehung und Entwicklung dieser Symptome sind nicht bekannt.
Übersetzt heißt das starke Aktivierung der Mastzellen unbekannter Herkunft. Diese Patienten haben keine weitere Erkrankung, die eine Mastzellaktivität verursachen könnte. (z.B.: Mastozytose, MMAS, Allergien, Urtikarien, Autoimmunerkrankungen etc siehe Beispiele hier auf der Homepage.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Auffinden einer Krankheit die dafür verantwortlich ist.)
Reaktive Mastzellhyperplasie
Reaktive Mastzellhyperplasie ist eine Vermehrung von primär runden Mastzellen. Die Mastzellen der reaktiven Mastzellhyperplasie sind:
- nicht klonal,
- sie haben keine Mutation D816V
- sie sind nicht CD25 oder CD2 positiv
Im Grunde genommen ist die reaktiven Mastzellhyperplasie eine normale Abwehrfunktion des Körpers bei einer Aktivierung des Immunsystems wenn man z.B. einen Infekt hat oder eine Entzündung.Dies ist auch notwendig da dadurch das Abwehrsystem mobilisiert wird. Die reaktive Mastzellhyperplasie ist also ein wichtiger Vorgang und es handelt sich um eine Vermehrung von normalen Mastzellen und ist somit keine Krankheit
Die reaktive Mastzellhyperplasie ist reversibel das heißt nach einen überstanden Infekt z.B. normalisiert sich wieder alles.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (reaktive Mastzellhyperplasie ist keine Erkrankung sondern ein Vorgang)
Gastrointestinale Erkrankungen
Helicobacter-positive Gastritis
Eine Infektion mit dem Bakterium Helicobacter pylori ist die häufigste Ursache einer Magenschleimhautentzündung (Typ-B-Gastritis) .
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Gastroskopie, Gewebeuntersuchung)
Mikroskopische Kolitis
Die mikroskopische Colitis oder mikroskopische Kolitis ist eine mutmaßlich chronische, etwas atypisch ablaufende Entzündung der Schleimhaut des Dickdarms, deren Ursache nach wie vor nicht geklärt ist und die klinisch mit heftiger wässriger Diarrhoe (Durchfall) einhergeht.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Endoskopie, Gewebeuntersuchung)
Infektiöse Enteritis
Eine Darmentzündung ist eine entzündliche Erkrankung des Darms bzw. im engeren Sinne des Dünndarms. Sie wird auch als Darminfektion, als entzündliche oder infektiöse Darmerkrankung sowie als Enteritis bezeichnet. Häufig ist nicht nur der Dünndarm, sondern auch der Magen oder der Dickdarm betroffen.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Stuhluntersuchung)
Amyloidose
Amyloidose fasst man Erkrankungen zusammen, bei denen es zu intrazellulären und extrazellulären Ablagerungen von unlöslichen Protein-Fibrillen kommt. Dies kann systemisch oder lokalisiert erfolgen..
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Endoskopie, Gewebeuntersuchung)
Parasitosen
Als Parasitäre Infektionskrankheit oder Parasitose bezeichnet man Infektionskrankheiten und Infestationen, die nicht durch Viren, Bakterien oder Pilze ausgelöst werden, sondern durch andere, relativ hochentwickelte Lebewesen, die bei anderen Lebewesen (den sogenannten Wirten) schmarotzen.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Stuhluntersuchung)
Briden, Volvulus
Als Briden bezeichnet man durch fibrinöses Exsudat verursachte Verklebungen von Baucheingeweiden und Peritoneum im Rahmen von Entzündungen oder Operationen, die im weiteren Verlauf zu bindegewebigen Verwachsungen führen.
Als Volvulus bezeichnet man die angeborene oder erworbene Verdrehung eines Organs, besonders die Verdrehung von Darmabschnitten
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Anamnese, bildgebende Untersuchungen)
Chronisch entzündliche Darmerkrankungen
Unter chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen versteht man wiederkehrende (rezidivierende) oder kontinuierliche entzündliche Erkrankungen des Darms. Die beiden häufigsten Vertreter sind die Colitis ulcerosa und der Morbus Crohn.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Endoskopie, Gewebeuntersuchung)
Hepatitis
Als Hepatitis bezeichnet man eine infektiöse, toxische, immunologische oder auch anders bedingte Entzündung des Bindegewebes und Blutgefäßsystems und später des Parenchyms der Leber.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Primäre Zöliakie
Die Zöliakie ist eine genetisch bedingte Nahrungsmittel-Unverträglichkeit gegen Gluten, die unbehandelt zu einer chronischen Schädigung der Dünndarmschleimhaut führt.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung, Gewebeuntersuchung)
Cholecystolithiasis
Als Cholelithiasis wird das Vorhandensein von Konkrementen in der Gallenblase (Cholezystolithiasis) oder in den angeschlossenen extra- oder intrahepatischen Gallenwegen (Choledocholithiasis) bezeichnet.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (bildgebende Untersuchungen)
Laktose- oder Fruktoseintoleranz
Sowohl bei Laktose- als auch bei Fruktoseintoleranz liegt eine Störung im Dünndarm vor und deswegen können der Frucht- bzw. der Milchzucker im Dünndarm nicht verwertet werden. Das bedeutet, dass der Frucht- bzw. der Milchzucker weitgehend unverdaut in den Dickdarm gelangen und dort durch die ansässigen Bakterien verarbeitet werden.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Belastungstest)
Endokrine Erkrankungen
Diabetes mellitus
Diabetes mellitus (wörtlich: honigsüßer Durchfluss) ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der die Aufnahme von Glukose aus dem Blut in die Zellen gestört und dadurch der Blutzuckerspiegel erhöht ist.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Porphyrie
Die Porphyrie ist eine Gruppe von seltenen Stoffwechselerkrankungen, die mit einer gestörten Bildung des roten Blutfarbstoffes Häm einhergehen.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Hereditäre Hyperbilirubinämien
Eine Hyperbilirubinämie liegt bei Erhöhung der Bilirubinkonzentration im Blut über 1,1 mg/dl vor.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Morbus Fabry
Der Morbus Fabry (Fachbegriff: Morbus = Erkrankung) ist eine seltene, erblich bedingte sogenannte lysosomale Speicherkrankheit.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (klinisches Bild, molekulargenetische Untersuchung)
Schilddrüsenerkrankungen
Grundsätzlich wird zunächst erst mal zwischen hormonellen Fehlfunktionen (u.a. Schilddrüsenüberfunktion und Schilddrüsenunterfunktion) und Veränderungen in Größe und Beschaffenheit (Vergrößerungen, Knoten, Tumore) der Schilddrüse unterschieden.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Immunologische / neoplastische Erkrankungen
Karzinoid
Karzinoid ist eine Sammelbezeichnung für Tumoren, die aus Zellen des diffusen neuroendokrinen Systems hervorgehen. In einer WHO-Klassifikation aus dem Jahr 2000 ist der Begriff durch den Terminus „neuroendokriner Tumor“ (NET) ersetzt worden.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Hypereosinophiles Syndrom
Das hypereosinophile Syndrom ist definiert als eine länger als 6 Monate bestehende Vermehrung der eosinophilen Granulozyten im peripheren Blut (> 1,5/nl) sowie im Knochenmark und damit einhergehender Organdysfunktion nach Ausschluss einer reaktiven Hypereosinophilie.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Phäochromozytom
Das Phäochromozytom ist ein Tumor des Nebennierenmarkes, der in den meisten Fällen gutartig ist.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Hereditäres Angioödem
Das hereditäre Angioödem ist ein sehr seltenes Krankheitsbild. Betroffene leiden unter wiederkehrenden (rezidivierenden) Schwellungen, die hauptsächlich im Gesicht und Halsbereich auftreten.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Anamnese, Laborwertbestimmung)
Pankreatische endokrine Tumoren
Endokrine Pankreastumore [Gastrinom, Insulinom, Glukagonom, Somatostatinom, VIPom] sind selten, benötigen aber eine systematische und interdisziplinäre Behandlung unter Beteiligung von Chirurgen, Endokrinologen, Nuklearmedizinern, Gastroenterologen und Onkologen.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Laborwertbestimmung)
Vaskulitis
Unter dem Sammelbegriff Vaskulitis werden Erkrankungen zusammengefasst, bei denen es durch autoimmunologische Prozesse – am häufigsten eine Allergie vom Typ 3 – zu Entzündungen von Arterien, Arteriolen, Kapillaren, Venolen und Venen kommt
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (klinisches Bild, Laborwertbestimmung)
Primäre gastrointestinale Allergien
Primäre Nahrungsmittelallergien entstehen primär in Folge (am ehesten) gastrointestinaler Sensibilisierungen auf vorwiegend stabile Nahrungsmittelallergene (Glykoproteine).
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (Anamnese)
Intestinale Lymphome
Lymphome des Gastrointestinaltrakts stellen eine heterogene Gruppe dar. Die einzelnen Subtypen zeichnen sich durch histologische, immunhistochemische und molekulargenetische Charakteristiken und eine unterschiedliche Prognose aus. Im Vergleich zu den gastralen Lymphomen sind intestinale Lymphome sehr viel seltener.
Untersuchung zum Ausschluss der Erkrankung: (bildgebende Untersuchungen)